Синдром Дауна

Синдром Дауна является хромосомной патологией, которая характеризуется наличием 21-й хромосомы.

Синдром Дауна может быть как у людей, так и у животных. Набор из 46-ти хромосом является нормальным кариотипом, в то время как 47-мь хромосом свойственно для больных синдромом. До сих пор ученные не могут объяснить причины возникновения дополнительной хромосомы.

Можно уверенно констатировать, что данный синдром не является результатом определенного положения родителей в обществе или их принадлежности к какому-нибудь национальному или расовому статусу.

Название данного синдрома пошло от имени Джона Дауна, который являлся английским врачом, и впервые смог описать свойства этого синдрома как форму психического расстройства. Это произошло в 1866 году. Однако определенную связь между тем, как изменяется количество хромосом и тем, как появляется врожденный синдром, выявил известный французский генетик Жером Лежен.

Дети, которые больны синдромом Дауна, нуждаются в помощи со стороны родителей, а также общества, по той причине, что в жизни выживать им очень тяжело. Статистика указывает, что в большинстве случаев от таких детей пытаются избавиться. Примером является тот факт, что около 92-х процентов беременных женщин, которые узнают о диагнозе своего плода, спешат прервать беременность. Около 94-х процентов таких женщин оставляли своих детей в роддоме. Всего лишь 6-ть процентов детей остаются с родителями и окружены вниманием и заботой близких.

В ходе медицинского осмотра данный синдром выявляется у одного новорожденного из 700-800 родившихся малышей. Синдром Дауна присущ и мальчикам и девочкам в одинаковой мере. С возрастом матери, риск рождения ребенка больного синдромом Дауна увеличивается, однако еще рано ставить окончательную точку в данном вопросе.

Предположения ученных заключаются во мнении, что такое негативное влияние на ребенка происходит по возрасту яйцеклеток, а не по возрасту самой женщины. Согласно последним исследованиям, носителем данного синдрома может быть не только мать, но и отец.

Симптомы

Ниже описаны самые внешние признаки синдрома Дауна:

• Небольшая голова
• Плоский затылок
• Косой разрез глаз
• Имеется толстый язык с грубыми и поперечными бороздами
• Как правило, острое, а также высокое небо

Ушные раковины глубоко посаженные, а по своему размеру являются небольшими. Шея является короткой также как и пальцы, искривлен мизинец. Атипичное расположение складок тех, которые на ладонях, узор дактилоскопический изменен и разболтаны суставы. Просматривается увеличенное расстояние между вторым и первым пальцами ног.

По сравнению со своими сверстниками, дети которые больны синдромом Дауна, в силу своей отсталости как физической так и умственной, начинают довольно поздно ползать, сидеть, стоять, ну и конечно же ходить.

Такие дети не смогут посещать школу, хотя им все-таки реально освоить некоторые трудовые навыки. Это связано с приобретением умственных форм, либо глубокой умственной отсталости, либо дебилизма.

Несмотря на такой неутешительный диагноз, дети с синдромом Дауна способны быть очень общительными, приветливыми, добрыми. Иногда они могут кокетничать или проявлять упрямство. Также, зачастую, им может быть важно то, как они одеты. Эти дети проявляют сострадание, высказывают услужливость по отношению к другим.

Диагностика

Еще до рождения есть возможность определить и поставить диагноз синдрома Дауна. Это можно осуществить с помощью некоторых диагностических тестов, однако необходимо учитывать, что в случае применения теста, риск выкидыша повышается.

В ситуации, когда существует необходимость поставить диагноз ребенка после рождения, это можно осуществить посредством хромосомного анализа.

Амниоцентез является инвазивной процедурой, которую проводят беременным женщинам между 16-й и 20-й неделями. Используя тонкую иглу можно получить образец амниотической жидкости. Данный образец проходит последующие исследования на различные возможные аномалии хромосом.

Также между 11-й и 12-й неделями беременности, применяется биопсия хориона. Данный тест проводится посредством иглоукалываний, которые осуществляются в брюшную стенку, а также во влагалище, с помощью катетера или из плаценты. Анализ различных хромосомных отклонений проводится подобным образом.

После 18-й недели беременности, можно применить еще один метод, который характеризуется взятием пуповинной крови с помощью иглы из пуповины.

Профилактика

Консультация генетика необходима обязательно в период планирования беременности.

Необходимо отметить что, несмотря на то, что может причина заболевания может быть известна, эффективного лечения данного синдрома до сих пор не существует.

Очень велика вероятность что детям, которые больны синдромом Дауна, может потребоваться корректирующие операции. Это связано с тем, что больные дети имеют довольно много побочных заболеваний, например, нарушения желудочно-кишечного тракта.

Необходимо отметить, что положительное влияние на качество их будущей жизни, может оказать своевременное вмешательство.

Лечение

При рассмотрении применения в качестве лечения медикаментозных лекарственных препаратов, нужно учесть, что в них нуждаются сопутствующие различные заболевания синдрома Дауна, а не сам синдром.

Ребенку необходимо быть под постоянным контролем специалистов, так как он все время находится в зоне риска. В случае, если состояние ребенка является удовлетворительным, то необходимо проводить обучающие и развивающие, а  также общеукрепляющие программы.

Также, будут уместными занятия с логопедами-дефектологами. Родителям больного ребенка нужно как можно раньше позаботиться о закреплении моторных навыков, а также об общем развитии ребенка, так как это будет способствовать развитию самообслуживания малыша, его адаптации к обществу, что существенно облегчит родительский труд.

Очень много факторов могут оказывать влияние на продолжительность жизни человека, у которого имеется синдром Дауна. Если обстоятельства являются благоприятными, то он сможет прожить около пятидесяти лет, а может и больше.

Также необходимо упомянуть о лечебном влиянии дельфинотерапии на людей, которые больны данным синдромом. Эти занятия проводятся с помощью специально обученных дельфинов. Дети обучаются с их непосредственной помощью, а также посредством тактильного контакта. Это оказывает положительное влияние на нервную систему, а также из сонара дельфина дает ультразвуковое воздействие.

Такое общение с дельфинами положительно влияет на иммунитет, укрепляет функциональность внутренних органов и эндокринных желез. Также это способствует приучению ребенка к умению обходиться без помощи посторонних, его адаптации в незнакомой обстановке.